Eliška je dievčatko s výnimočnou TVÁROU: Jej príbeh vás dostane!

Že sa narodí „iná“, netušili. Napriek tomu má Eliška chuť žiť. 

 Dievčatko s ojedinelým syndrómom. Jej výnimočná tvárička vás dostane!

Maca

Eliška trpí vzácnym Treacher Collinsovým syndrómom. Najskôr sa zdalo, že dieťatko bude zdravé. Až v deň pôrodu Ľubke lekári povedali, že má veľa plodovej vody...

Eliška sa narodila s veľmi vzácnym syndrómom. Je s ním spojená deformita tváre, ale z inteligencie neuberá.

Chybný gén „Nevidela som v tom problém, ale keď to často opakovali a pýtali sa, či som nebola pre to sledovaná, došlo mi, že asi niečo nebude v poriadku,“ spomína mladá mamina.

Po narodení vyzerala Eliška inak – mala zdeformované ušká, iný tvar hlavy, inak postavené oči a zapadnutú bradu. Lekári neskôr rodičom povedali, že Eliška nemá pravdepodobne vyvinuté ušká. Syndróm však identifikovali hneď po jej narodení. Po sérii testov zistili, že má chybný gén (mutácia génu TCOF1). Kde sa však stala chyba? Predpokladá sa, že to bola iba nešťastná náhoda, napriek tomu pri ďalšom tehotenstve nie je úplne vylúčené, že sa rodičom narodí znova dieťa s rovnakým syndrómom, aj keď Ľubke ani Pavlovi žiadnu mutáciu nepotvrdili.

Poznáte film Obyčajná tvár? Je o dieťati s Treacher Collinsovým syndrómom – presne takým, aký má aj Eliška. Ľubka ho videla, keď ju nosila pod srdcom: „Pamätám si na svoje pocity a debatu s Paľkom. Vtedy sme ešte netušili, že to bude aj náš prípad...“

Vítaný darček Treacher Collinsov syndróm nespôsobuje len deformitu tváre, ale aj komplikácie, ktoré prichádzajú zvyčajne postupne. U Elišky sa našťastie neprejavili. Má problémy so sluchom. „Aj keď má na prvý pohľad jedno uško v poriadku, nie je to tak,“ vysvetľuje Ľubka. „Má obojstrannú, stredne ťažkú prevodovú poruchu sluchu, ale vďaka kostnému vibrátoru počuje aj najtichšie zvuky. Dostala ho, keď mala pol roka. Bol to darček pre celú rodinu,“ hovorí Ľubka.

Dovtedy ich malá nereagovala na žiadne zvuky. Pre syndróm má Eliška nevyvinuté aj spodné viečka a iný tvar očí, preto ich nevie úplne zavrieť a vysychajú jej. Spočiatku mala aj problémy s jedením, pre zúžené dýchacie cesty pre ňu môže byť nebezpečná aj obyčajná chrípka, a má posunutý nástup reči.

Posunková reč Keďže Eliška je veľmi spoločenské a komunikatívne dieťa, ale nevie ešte rozprávať, dosť sa na to hnevala. Začali ju teda učiť posunkovú reč. A Eliška? Vie si vypýtať, čo chce, a vraj to patrične využíva. Napríklad posunok na piškótu alebo tyčinku sa naučila takmer okamžite. Ako však zvládli posunkovú reč jej rodičia? „Ja sa posunkovú reč učím už dlhší čas a už ju aj dosť dobre ovládam,“ vraví Ľubka. A jej manžel? „Tiež sa ju učí, vie ukázať aspoň zopár posunkov.“

Budúca školáčka Treacher Collinsov syndróm deťom na inteligencii neuberá. Naopak, mnohé sú až nadpriemerne inteligentné. „Či je to aj Eliškin prípad, zatiaľ nevieme,“ vraví Ľubka. „Nám sa zdá veľmi šikovná, ale to povie o svojom dieťati asi každý rodič. Ale myslí jej to, je to naša šikulka…“

Keď teda Eliška podrastie, nastúpi do bežnej škôlky aj školy. Rodinka sa totiž chystá presťahovať zo starého domčeka v Predmieri v okrese Bytča do nového domu v obci Divina. Žije tam veľa detí v jej veku. „Z čoho však máme veľký strach, je šikana. Tej sa asi nevyhneme. Spoliehame sa však na to, že Eli bude navštevovať dedinskú školu a škôlku. Ľudia sa tu poznajú, nemuselo by to byť až také zlé.“

Problémy s jedením Eliška vyzerá inak ako iné deti – má iné ústočká. Mala stuhnuté svaly na tvári, nevedela ovládať jazyk ani žuť a posúvať si potravu v ústach. „Našťastie, keď mala deväť mesiacov, pomohla nám logopedička v Ružomberku. Dnes Eliška používa pri jedení jazyk, vie ho vyplazovať, dokáže žuť mäkšie jedlo, dokonca sa jej výrazne zlepšila mimika tváre. Je to úžasné, veľmi sa z toho tešíme, lebo niektorí s TCS majú s jedením problémy aj v dospelosti.“

Eliška je usmievavé, veľmi šikovné a rozumné dievčatko, ktoré síce vyzerá inak, ale je ako ostatné deti. Svojím vzhľadom niekedy nechcene púta pozornosť. Deti v jej veku zatiaľ nevnímajú, že je iná, preto rodičia dúfajú, že posmešky budú časom minimálne a ich dcéra bude stretávať samých dobrých ľudí ako doteraz…

Pomôžu operácie? Žiaľ, ochorenie je nevyliečiteľné, dá sa však korigovať operačne. Niektorí zahraniční odborníci dokážu veľmi pekne „opraviť“ tváričku – z hľadiska funkčnosti aj estetiky. Viacerí odborníci na Slovensku sa však zhodli, že ak sa Eliške nezhorší zdravotný stav, nie je nutné ju akútne operovať. „S operáciami by sa malo začať od piatich rokov,“ vraví Ľubka. „Najskôr by sa mal riešiť sluch, lebo načúvací prístroj začne byť postupne nedostatočný. Eliška by časom mala podstúpiť aj operáciu sánky – nielen kvôli estetike, ale aj funkčnosti. Čaká ju operácia lícnych kostí, očí a viečok, časom aj uší. Zákroky, ktoré sa urobia pred dospelosťou, však bude pravdepodobne potrebné ešte zopakovať.

V budúcnosti Elišku čaká viacero operácií. Lekári na Slovensku však zatiaľ nemajú s niektorými druhmi operácií skúsenosti, takže riešenia rôznych problémov sledujú Ľubka a Pavol v zahraničí.

Plná chuti do života O Eliškinom syndróme už ľudia z dediny vedia. „Keď sa narodila, každému sme povedali, že je iná. Na internete sme uverejnili jej fotku, a tak boli ľudia pripravení na prvé stretnutie. A dnes má dokonca na Instagrame aj svoj profil (@vynimocnatvar). Zatiaľ je len v plienkach, ale keď pridajú nejakú Eliškinu fotografiu, chodia im podporné správy. Nečudo. Eliška je usmievavé dievčatko, plné energie a chuti do života a to prenáša aj na ostatných. Lebo ako sa hovorí: kde niekomu bolo ubrané, inde mu zas bolo pridané, a to platí v Eliškinom prípade na sto percent...

Eliška počuje pomocou špeciálnej pomôcky – kostného vibrátora. Rodičia ju učia posunkovú reč a Eli je nadšená, že vie ukázať, čo chce...

Že sa narodí „iná“, netušili. Napriek tomu má Eliška chuť žiť.

Súvisiace články

Takýto osud nečakala! Napriek tomu je šťastná. Poznáme dôvod...

Napriek chorobe bola ŠŤASTNÁ! Adalia posiela ľuďom takýto ODKAZ!

Výber pre vás