Miliónové dievčatko! Lívinka podstupuje zdĺhavú terapiu. Vyhrá náročnú výzvu?

Lívinkina liečba je dlhodobá a s nejasným výsledkom, ale zdá sa, že sa jej zatiaľ darí a Lívia napreduje. Canavanova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy a považuje sa za neliečiteľné. Takto choré deti sa zvyčajne dožijú len 10 rokov. Choroba ich postupne oberie o všetky ich zmysly. Lívinka má však vďaka génovej terapii nádej na život. Na to, aby mohla náročnú liečbu absolvovať, museli jej rodičia získať 1 140 000 dolárov.  

Dcérka chorobu zdedila po rodičoch Štefánii a Dominikovi. Oni však ani len netušili, že sú nositeľmi neurodegeneratívnej Canavanovej choroby poškodzujúcej mozog. Že sa stretli, bola len krutá náhoda.
Lívia sa narodila ešte začiatkom roku 2019 a nič nenasvedčovalo tomu, že je chorá. Bola ako každé iné bábätko, len mala svojskú „záľubu“. Rada a často spala. Ale po niekoľkých mesiacoch sa jej mame Štefánii zdalo, že Lívinka vyspáva akosi priveľa. Vraj bola aj trochu lenivá a nezaujímali ju príliš hračky. Tak s ňou Štefánia radšej zašla na konzultáciu k lekárke. A vtedy sa to všetko začalo...  

Milióny otáznikov v očiach a kolotoč ďalších vyšetrení. V štvrtom mesiaci Lívinka ešte neudržala hlavičku. Keď jej ju Štefánia vzala na ruky, hneď sa prevrátila dozadu. Vtedy už vedeli, že je zle.
Prvé odporúčania zdravotníkov ich priviedli na rehabilitácie Vojtovou metódou. Keď mala Lívia päť mesiacov, čakalo ju aj sonografické vyšetrenie mozgu. Na to, čo po ňom lekárka povedala, však nebol nikto pripravený: „Nikdy som taký mozog nevidela – buď nájdete chorobu, alebo bohužiaľ...“, povedala lekárka a Líviini rodičia neverili vlastným ušiam.

Štefánia sa rozplakala, Dominik ju podporoval. Nasledoval rad ďalších vyšetrení, odberov krvi aj moču pre potreby metabolickej ambulancie. Stále niekam chodili, stále s dcérkou cvičili. Keď sa dozvedeli konečnú pravdepodobnú diagnózu, a zistili si, o čo naozaj ide, obom sa zrútil svet: ,,Canavanova choroba,“ zaznelo v slúchadle mobilného telefónu... Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. V súčasnosti ním trpí na svete asi 300 detí.

Lekári dievčatku diagnostikovali ochorenie ešte v roku 2020. Malo to však jeden háčik. Ich dcére vedeli pomôcť len lekári na špecializovanej klinike v Amerike. Liečba sa totiž realizuje stále ešte len vo forme výskumu, tak Líviini rodičia nemohli požiadať o pomoc zdravotnú poisťovňu.  

Potrebnú sumu na liečbu sa im podarilo vyzbierať vďaka ľudom, ktorí im do zbierky prispeli. Tak sa v roku 2022 Lívinka podrobila náročnej operácii mozgu, počas ktorej jej lekári aplikovali jednorazovo priamo do najviac poškodenej časti gén, ktorý by mal nahrádzať zmutovaný gén v jej telíčku. Chorobu by mal úplne zastaviť a dokonca aj spustiť regeneráciu zničených mozgových buniek. Efekt závisí od miery degeneratívnych zmien.  

V USA bola Lívia s mamou Štefániou následne osem mesiacov a absolvovala aj ďalšie zákroky. Tie jej  pomohli zlepšiť zdravotný stav a pravidelné kontroly a vyšetrenia magnetickou rezonanciou boli taktiež súčasťou liečby.
A výsledky? Na poslednej šesťmesačnej kontrole, ktorú absolvovali v decembri, lekári zistili, že sa Lívinke v telíčku začína tvoriť myelín, čiže proteín, ktorý obaľuje nervové bunky v mozgu a je základnou zložkou bielej hmoty mozgu. „To sú skvelé správy! Líviin mozog má kvôli mutácii v géne ASPA nadmerne poškodenú bielu hmotu mozgu a práve myelín je proteín, ktorý je nevyhnutnou podmienkou pre správne fungovanie centrálnej a nervovej sústavy,“ vysvetľuje Štefánia.

A Lívinka? Začala hýbať svalmi, ktoré predtým nepoznala a nevedela ich ovládať. Už dokáže zodvihnúť hlavu a trošku ju udržať, lepšie chytí do rúk hračky a lepšie aj reaguje na ľudí. Na pár sekúnd sa vie vzoprieť na nohy a s pomocou mamky alebo terapeutky, sa vie na nich udržať a použiť svaly, ktoré predtým použiť nevedela. To je však len začiatok jej cesty…

Všetko totiž potrebuje čas. Do akej miery Lívinke génová terapia pomôže, nik zatiaľ nevie s istotou povedať. Jej stav sa odvíja od viacerých faktorov. Jedným z nich sú aj intenzívne rehabilitácie.

Tie absolvuje Lívinka aj teraz. Jej mama len pred pár dňami napísala odkaz z Ameriky: „Naša Livi si užila už piaty deň terapií s delfínmi. Oproti minulému roku je vidieť, ako to všetko inak vníma a ako si terapiu dokáže užiť...“
Zjavne jej špeciálna terapia, ktorú podstupuje za veľkou mlákou, pomáha. Ale dievčatko nezaháľa a o zdravie bojuje, aj keď je s maminou doma na Slovenku: „Lívinka na prelome februára a marca podstúpila rad dvojtýždňových intenzívnych fyzioterapií, vďaka ktorým opäť posilnila svoje svalstvo. Všetky cvičenia zvládla s prehľadom a v plnej sile, dokonca s úsmevom na tvári, za čo vďačíme i vynikajúcim fyzioterapeutom!“  

Z Lívinky je teda veľká bojovníčka a potvrdzuje to aj jej mama: „Každý jeden posun dopredu, každé jedno udržanie hlávky nad podložkou z jej vlastnej vôle, otočenie zo strany na stranu, uchytenie hračky, vnímanie sveta okolo seba, komunikácia s ľuďmi navôkol... To všetko sa zlepšuje. Je to výsledkom toho všetkého, čo mala Livi možnosť doteraz absolvovať. A ešte ju toho veľa čaká, no ja verím, že spolu dokážeme veľké veci...“

Canavanova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy. Deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od veku 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými - nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez opory, ťažko ovládajú svaly, majú nezvyčajne veľkú hlavu a často sú podráždené.
Čím sú staršie, tým viac sa im svaly skracujú a horšie sa im prehĺta, takže niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou. Choroba patrí medzi leukodystrofie - vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a predčasnej smrti.