Maca

Miško trpí zriedkavým ochorením, takzvanou spinálnou svalovou atrofiou (SMA). Je to genetické, progresívne a často smrteľné ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť chodiť, jesť a napokon aj dýchať. Postihuje 8- až 10-tisíc novonarodených detí. Zároveň je jednou z najčastejších príčin úmrtia detí do dvoch rokov.

Bez varovania „Ide o ochorenie, pri ktorom musia byť prenášačmi obaja rodičia. S manželkou sme však netušili, že sme nimi aj my,“ rozpráva Miškov otec Marek. A dodáva, že Miško má staršieho, 12-ročného brata a ten je zdravý. „Keď sa Miško narodil, nič nenaznačovalo, že by mal mať problém. Bol zdravé bábätko,“ hovorí Marek. „Hýbal sa normálne a prvý rok napredoval zarovno s ostatnými deťmi v jeho veku.“ Kopkal nožičkami, prevaľoval sa zo strany na stranu. Prvé príznaky choroby si Marek s manželkou všimli, až keď mal syn asi 15 mesiacov.

Čo mu je? „Nevedel sa posadiť. Najskôr sme si mysleli, že len mierne zaostáva, lebo aj jeho brat bol tak trochu lenivé bábätko,“ vysvetľuje Marek. Jemu však stačilo cvičenie Vojtovou metódou a v priebehu mesiaca sa úplne rozhýbal. Rovnako teda postupovali aj u Miška. Chodili na rehabilitácie, pravidelne s ním cvičili. Nezlepšovalo sa to a na kontrole neurológ zistil, že Miško nemá v končatinách také svalové reflexy, aké by vo svojom veku mal mať.

Buganovci oslovili centrum, ktoré sa špeciálne venuje Vojtovej metóde. Aj tam lekári usúdili, že chlapček má problém, no netrúfali si stanoviť diagnózu, lebo si sadal inak ako deti v jeho veku. Pomáhal si rukami, nedokázal sa posadiť pomocou brušných a chrbtových svalov. A to bol prvý príznak nervovo-svalového ochorenia.

Stanovenie diagnózy A keďže v Martine, kam chodili Buganovci s Miškom na vyšetrenia, sa s takýmto prípadom ešte nestretli, museli hľadať pomoc inde. Našli ju v Brne, kde Miško podstúpil jednoduchý genetický test. O tri týždne neskôr, keď mal 18 mesiacov, prišla jeho rodičom diagnóza SMA typu II, teda stredne závažná forma ochorenia.

Marek spočiatku nevedel, o čo ide, a tak hľadal informácie na internete aj v lekárskych publikáciách. „Zaujímala nás presnejšia diagnostika, potenciálna liečba, terapie, pomôcky aj cvičenia,“ hovorí. Pre Miška sa obaja rodičia snažili urobiť čo najviac. Precestovali s ním niekoľko krajín, kde majú špecializované kliniky pre SMA. Navštívili Rím, Paríž aj New York. Boli úspešní, lebo zistili, ako sa dá proti synovmu ochoreniu bojovať do času, kým nebude registrovaný a schválený prvý liek na svete.

Cesta k lieku... K lieku však viedla ešte dlhá cesta. „Najskôr sme potrebovali zistiť, ako Miška dovtedy udržať v čo najlepšej kondícii,“ vysvetľuje Marek. Spinálna svalová atrofia má totiž tri typy. Miško má druhý typ, teda jeho telo nezostáva úplne bez proteínov, ktoré zabezpečujú prenos nervového signálu do svalov. Získava ich z náhradných kópií poškodeného génu. Napriek tomu je ich málo a bez liečby a rehabilitácií motorické neuróny postupne odumierajú, preto by sa pravdepodobne dožil nanajvýš tridsiatky.

Predsa sa ho dočkali… „Našťastie, lieky, ktoré sa podarilo uviesť na trh len nedávno, stabilizovali Miškov stav do takej miery, že choroba sa ďalej nezhoršuje. Liečba sa podáva priamo do miechy,“ vysvetľuje Marek. Aj pred nasadením liečby sa Miško dokázal z ľahu na bruchu pomaly pomocou rúk posadiť a vzpriamene sedieť na vozíčku pripútaný bezpečnostným pásom. Ale okamžite po prvej aplikácii lieku bol silnejší.

Pribral a zlepšil si hrubú aj jemnú motoriku. Tento liek je veľmi dôležitý pre všetkých pacientov s diagnózou SMA. Koncom roku 2017 liečbu schválila Americká lieková agentúra ako účinnú. V priebehu troch mesiacov ju začali v USA podávať pacientom. V Európe došlo k potvrdeniu jej účinnosti a uvedeniu na trh o niekoľko mesiacov neskôr. Dnes sa táto finančne náročná liečba našťastie v plnej miere hradí z verejného zdravotného poistenia, a tak všetky deti s osudom, aký má Miško, majú šancu na lepší život.

Dennodenná starostlivosť? Možno si na Miškov zdravotný stav zvyknúť? „Dá sa to, aj keď je to ťažké,“ prezrádza jeho otec. „Najhoršie to bolo na začiatku. Vedeli sme, že liek na synovu chorobu už existuje, ale museli sme čakať. Ešte stále ho testovali a termín uvedenia na náš trh bol v nedohľadne.“ Dnes sú rodičia už pozitívne naladení a sústreďujú sa len na starostlivosť.

A z lekárskej stránky našli skvelú odbornú starostlivosť u neurologičky, doktorky Kataríny Okáľovej, z Detskej fakultnej nemocnice v Banskej Bystrici. Samotná domáca starostlivosť je však nesmierne finančne náročná, preto nie je dostupná pre každého. Veď Miško trikrát týždenne chodí k súkromnému fyzioterapeutovi a denne pláva doma v bazéne. Vďaka tomu sa naučil plávať na bruchu aj na chrbte. Bicykluje na motorčekom poháňanom stacionárnom bicykli. Používa špeciálne ortézy a rôzne iné pomôcky, ktoré mu pomáhajú pri cvičení, ale aj pri adaptácii medzi zdravými deťmi. Väčšina z toho sa, žiaľ, nehradí zo zdravotného poistenia...

INFO SMA postihuje ľudí v rôznom veku – od dojčiat a detí po dospievajúcich a dospelých, pričom úroveň závažnosti je rôzna. U novorodencov a dojčiat sa najčastejšie rozvíja SMA s nástupom v dojčenskom veku a ide o najzávažnejšiu formu ochorenia, ktorá môže viesť k paralýze a bráni dojčatám vykonávať základné životné funkcie, napríklad prehĺtať alebo držať zdvihnutú hlavičku. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú, alebo postupne strácajú schopnosť chodiť, sedieť, stáť a hýbať sa. Ochorenie nezasahuje schopnosť rozpoznávania, intelekt, emocionálny vývoj a senzorické nervy.

Miško trpí zriedkavým ochorením: Liečba sa konečne našla!

Plus TV

Vianočná anketa s celebritami. Stalo sa im, že niekedy nenašli vianočné darčeky?

Michal Hudák s partnerkou a rodinou boli na finále ČSMT

Čínsky horoskop 2025: Rok HADA prinesie nečakané zvraty ale aj pozitívne zmeny! Čo nás čaká?

Výber pre vás

Miško trpí zriedkavým ochorením: Liečba sa konečne našla!

Súvisiace články

Matka, ktorej sa láska k dcére vypomstila: Asi skončím NA ULICI

Kvôli chorobe SA CHCELA ZABIŤ! Dnes je modelka s vitiligom ikonou

OBEŤ druhej puberty: So starkou sme žili ako vo verejnom dome

Po mozgovej porážke takmer prišla o život. Napriek všetkému je rada, že dostala druhú šancu

Predpoveď, ktorá jej zmenila život: Prečo stavala Sarah svoj dom do konca života?

Plus TV

Vianočná anketa s celebritami. Stalo sa im, že niekedy nenašli vianočné darčeky?

Michal Hudák s partnerkou a rodinou boli na finále ČSMT

Čínsky horoskop 2025: Rok HADA prinesie nečakané zvraty ale aj pozitívne zmeny! Čo nás čaká?

Výber pre vás